21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ
21 Mart Dünya Down Sendromu Günü, 2012 yılından bu yana Birleşmiş Milletler tarafından resmi olarak belirlenen bir küresel farkındalık günüdür. Downsendromu genellikle kalıtsal olmamakla birlikte fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesinde bir hatadan kaynaklanır. Bu sendrom, doğal durumunda 46 kromozoma sahip olan kişinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir mutasyon halidir.
Tüm dünyada 6 milyon civarında Downsendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de kesinleşmiş bir veri olmamakla birlikte yaklaşık 70.000 Downsendromlubireyimiz olduğu tahmin edilmektedir.
Araştırmacılar Downsendromuna fazladan bir kromozomun neden olduğunu bilmektedirler, ancak Down sendromunun neden oluştuğunu veya kaç farklı faktörün rol oynadığı bilinmemektedir. Downsendromlu bir bebeğe sahip olma riskini artıran faktörlerden biri annenin yaşıdır. Gebe olduklarında 35 yaş ve üzerinde olan kadınların, daha genç yaşta gebe kalan kadınlara göre Downsendromundan etkilenen bir hamilelik yaşama olasılığı daha yüksektir.
Downsendromunun bazı yaygın fiziksel özellikleri şunlardır: basık yüz, basık burun, küçük ve çekik gözler, kısa boyun, kalın ense, küçük kulaklar, ağızdan çıkmaya eğilimli bir dil, gözün renkli kısmında minik beyaz noktalar, küçük eller ve ayaklar, avuç içi boyunca tek bir çizgi, küçük parmaklar, zayıf kas tonusu, gevşek eklemler ve kısa boydur.
Downsendromu yaşam boyu süren bir durumdur. Downsendromlu kişiler için yaşam süresi önemli ölçüde artmıştır. Bugün, Downsendromlu bir kişi, sağlık sorunlarının ciddiyetine bağlı olarak 60 yıldan fazla yaşayabilir.Downsendromlu bebekler ve çocuklar için erken müdahale, yaşam kalitesini iyileştirmede büyük bir fark yaratabilir. Bu müdahaleler konuşma, mesleki ve fizik tedaviyi içerir. Downsendromlu her çocuk benzersiz olduğu için, tedavi bireysel ihtiyaçlara bağlı olacaktır. Ayrıca, yaşamın farklı aşamaları farklı hizmetler gerektirebilir.
Down sendromlu çocuklarda okulda fazladan yardıma veya ilgiye ihtiyaç duyulabilir, ancak birçok çocuk normal derslere dahil edilir.Downsendromlu bireyler doğum öncesi, doğum sonrası, bebeklik dönemi, okul çağı, yetişkinlik ve yaşlılık dönemlerinde özel gereksinimlere sahiptirler. Hayatının her döneminde bu bireylere doğru rehberlik edebilmek ve eğitim verebilmek bu bireyleri hayata daha çok bağlayacak ve günlük yaşam içinde yer bulabilmelerini sağlayacaktır. Down sendromlu bireyler bebeklik döneminde her çocuk gibi sevgi ve ilgiye, çocukluk döneminde yeteneklerinin gelişmesini sağlayacak eğitimlere, yetenekleri doğrultusunda doğru iş ve kariyer imkanlarına erişmeye ve adil ücret almaya, yaşlılık döneminde ise iyi bir rehabilitasyona ihtiyaç duymaktadırlar.
Eğitimcilerin, işverenlerin, kamu otoritelerinin, medyanın ve daha geniş kitlelerin dahil olduğu kilit paydaşlar ile Down sendromlu bireyler konusunda farkındalık yaratıp, onları hayata ortak etmek için düzenlenecek etkinlikler ve kampanyalar Down sendromu gününün belki de en önemli amacını oluşturmaktadır.
Gerçek Dostlar Kromozom Saymaz!..
Dr. Sercan ÖZAYDIN
TUNCELİ İL SAĞLIK MÜDÜRÜ
